W najbliższą niedzielę po mszy św. o godzinie 17 w kościele św. Pawła Apostoła zaplanowano koncert Bocheńskiego Chóru Kameralnego Salt Singers pod dyrekcją Macieja Kozłowskiego.
Po koncercie pod patronatem Stowarzyszenie Liver zostanie przeprowadzona kwesta na rzecz Jasia Sokańskiego, który choruje na rzadką wielonarządową chorobę chorobę genetyczną Zespół Alagille`a.
Jasio to uśmiechnięty i kontaktowy chłopczyk, który urodził się w 2016 roku jako hipotrofik (z niską wagą urodzeniową). Ważył zaledwie 2100 gram. Miał obniżone napięcie mięśniowe, dysmorfie twarzy, przykurcze kończyn górnych i szmer nad sercem.
W związku z tym lekarze zdecydowali o przyjęciu Jasia na Oddział Patologii w Krakowie. Pobrano badania w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych i genetycznych.
Po miesiącu został wypisany do domu. Wszystko wskazywało, że to przejściowe kłopoty, jednak tydzień po wyjściu ze szpitala rodzice chłopca odebrali wyniki badań genetycznych, w których stwierdzono uszkodzenie kilkunastu genów. Między innymi gen, odpowiadający zespołowi Alagille’a, czyli dysplazji tętniczo-wątrobowej, której objawy już dało się zauważyć u naszego synka – ta choroba genetyczna jest wielonarządowa i dotyczy m.in. wątroby, nerek, serca, trzustki, układu kostnego jak i oczu.
Uszkodzenie obejmuje również inne geny, co decyduje o dalszym rokowaniu – możliwe zaburzenia i opóźnienie rozwoju. Jasio był wielokrotnie diagnozowany w wielu szpitalach w Krakowie, Warszawie, Katowicach, Bochni i Brzesku.
Leczenie Jasia jest długotrwałe i kosztowne. Chłopiec wymaga specjalnego żywienia, drogich leków, intensywnej rehabilitacji oraz ciągłych badań monitorujących stan jego zdrowia stąd potrzebuje wsparcia.
Dodaj komentarz
